反復濕疹伴血小板減少免疫缺陷綜合症又名Wiskott-Aldrich綜合征（WAS），是一種X連鎖隱性遺傳病，以免疫缺陷、濕疹和血小板減少三聯征為典型臨床表現，不典型者可主要表現為血小板減少，而無明顯免疫缺陷表現，此時需與特發性血小板減少性紫癜進行鑒別。血液系統表現常較突出，生后即可發生出血傾向，包括紫癜、黑便、血尿等，血小板明顯減少，血小板體積變小。

有何表現？

1、該病多見於男孩。

2、出血傾向是WAS最重要的臨床特征，患者在出生后即有出血傾向，可表現為淤斑、紫癜、鼻出血、牙齦出血、結膜下出血、嘔血、血尿、血便、顱內出血等。

3、濕疹是WAS的另一個特征性表現，常在生后數月后出現。隨著年齡增長，濕疹可變得愈發嚴重而難於控制。濕疹特征性分布於頭面部、前臂以及腘窩，但在病情進展時可遍布全身。有的濕疹伴感染或出血。

4、大多數患者會出現反復感染，尤其是肺炎、腦膜炎、中耳炎、上呼吸道感染和皮膚感染等。

5、常見的其他症狀有肝脾大，有的患兒還有關節炎、腎臟疾病、自身免疫性溶血性貧血等。較為年長患兒則易發生惡性疾病，特別是淋巴網狀系統惡性腫瘤。

6、不典型的患兒無反復感染及濕疹。

如何治療？

本病需根據其嚴重程度、病程、WAS基因突變和WAS蛋白（WASp）的表達情況而制訂個體化綜合治療方案。

1、一般治療

支持治療和抗生素的預防治療是必需的，如使用復方磺胺甲噁唑預防肺孢子菌肺炎等。必要時可予靜脈滴注丙種球蛋白、血小板輸注和脾切除術。嚴重的濕疹可使用糖皮質激素治療。

2、造血干細胞移植

造血干細胞移植目前是根治WAS最有效的方法。對於WASp無表達的WAS患兒確診后應盡早行造血干細胞移植。

3、基因治療

基因治療由於避免了移植后的排斥反應，無須進行配型，有利於WAS及時治療。但由於存在插入突變活化原癌基因風險，其治療的安全性還有待進一步提高，目前尚在試驗階段。

預后及預防

該病總體預后不佳，如若不進行造血干細胞移植，終將因出血、感染和惡性腫瘤等並發症而死亡。造血干細胞移植等治療有助於改善預后。

根本的預防方法是對於WAS的高危兒進行產前診斷，以避免缺陷兒出生。產前診斷的方法包括基於DNA測序的羊水細胞分析和臍帶血WASp流式檢測。

本文由上海市靜安區中心醫院內科主治醫師夏樂敏進行科學性把關。

“達醫曉護”供稿

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