每年的罕見病日，都是我們重新審視那些被忽視的生命挑戰的時刻。在眾多罕見病中，遺傳性血管性水腫（HAE）以其極低的發病率（約五萬分之一）和復雜的症狀，成為患者與醫療系統共同面對的難題。今天，讓我們走近HAE，了解這種疾病背后的痛苦與希望。

罕見病通常指發病率極低的疾病，全球已知的罕見病超過7000種，但僅有不到5%的疾病擁有有效治療方法。由於病例稀少，許多罕見病長期面臨診斷困難、治療資源匱乏的困境。患者往往輾轉多家醫院仍無法確診，甚至被誤診為常見病，導致病情延誤。HAE正是其中之一——它的罕見性讓醫生和公眾都知之甚少，但它的危險性卻不容小覷。

HAE是一種由基因突變引起的遺傳性疾病，患者體內的C1酯酶抑制物水平或功能異常，導致血管通透性失控，體液異常積聚在皮膚或黏膜下。這種水腫可能突然發作於身體的任何部位：臉部腫脹到面目全非，手指腫大到無法握筆，腸道水腫引發劇烈腹痛，甚至喉頭水腫可能導致窒息。更令人絕望的是，HAE的發作往往毫無規律。寒冷、壓力、輕微外傷，甚至一次普通的握手都可能成為誘因。

HAE患者的痛苦不僅來自疾病本身，更來自漫長的誤診之路。由於症狀與過敏、闌尾炎或喉炎相似，許多患者被錯誤地注射抗過敏藥物、切除闌尾，甚至因喉頭水腫被緊急切開氣管。這種反復的誤診不僅加劇了患者的身體痛苦，更讓他們陷入精神上的孤立與絕望。

幸運的是，隨著醫學的進步，HAE已從“不治之症”轉變為可防可控的疾病。除了藥物治療，HAE患者還需通過科學管理降低發作風險：如規避誘因定期監測，如與專科醫生保持溝通，制定個性化治療方案。當然還離不開社會的支持，因為對抗罕見病的終極藥方，永遠藏在我們共同的人性光譜裡——當每一次關注轉化為行動，當每一份理解消弭偏見，那些游走在生死邊緣的生命，終將在文明的溫度裡找到安放的歸處。

罕見病雖“罕見”，但每一個生命的掙扎與堅韌都值得被看見。今天，我們呼吁更多人了解HAE，消除對罕見病患者的偏見。因為隻有當罕見病被看見，絕望才能真正轉化為希望。

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