Q1：在臨床工作中，是否有讓您印象深刻的HAE病例？

駱肖群教授：有兩個病例讓我印象非常深刻。第一例患者腹痛反復發作，外院曾誤診為胰腺炎、腸系膜血管堵塞、腹膜炎等，剖腹探查無果后轉診至我院感染科。經MDT會診，結合患者病史做了HAE檢測，為典型的C1酯酶抑制物缺乏。第二例患者面部和手足反復腫脹，曾懷疑為結締組織病、硬腫病，HAE C1酯酶抑制物檢測為陰性，經基因檢測確診為罕見的Ⅲ型HAE，治療3個月后水腫消退，提示臨床遇到不明原因反復水腫時需考慮到罕見的Ⅲ型HAE。

Q2：對已確診的HAE患者，您有哪些建議？

駱肖群教授：對於患者反復出現的喉頭水腫、腹痛、腫脹等症狀，應優先考慮HAE診斷，治療應以控制疾病、實現零發作為目標，讓患者回歸正常生活。臨床中很多患者家屬拒絕做HAE篩查，主要歸因於患者對HAE的認知不足，為此我們需要加強宣教，強調HAE的致命性和可防可控性，建議有先症者的家庭做家系篩查。

分享讓更多人看到