孩子隻有兩個月大、皮膚和眼睛都黃黃的，通過檢查發現，肝功能損害嚴重，膽紅素明顯升高，腹部影像學檢查顯示肝臟腫大，膽囊發育差。經做膽道探查手術，發現孩子的全部膽道發育不良，肝內膽管閉鎖消失。同時，對其父母進行了基因檢查，結果顯示是Jaggedl基因突變（+），最終明確診斷為Alagille綜合征。

Alagille綜合征是啥病？

Alagille綜合征是具有典型特征的慢性膽汁淤積的最常見原因，是一種累及多個系統的顯性遺傳性疾病。該綜合症在1969年由Alagille等首次報道。Alagille綜合征涉及的臟器包括肝臟、骨骼、心臟、眼睛和顏面等部位，國外報道該病的發病率約為1/70000。

Alagille綜合征有哪些表現？

男女均可發病，在出生后3個月內發生輕度黃疸，肝內膽汁淤積為本病的主要特征﹔嚴重瘙痒，前額突出，眼與鼻的距離大，下頦小而尖﹔肺動脈瓣可聞及收縮期雜音﹔脊椎前弓裂開，不融合，無脊柱側突，有程度不等的智力發育遲緩﹔可有睪丸發育不良。

Alagille綜合征如何診治？

Alagille綜合征是引起嬰兒期慢性膽汁淤積性肝病的重要原因之一。該綜合征早期診斷困難，極易誤診為膽道閉鎖。

該病無特殊療法，可給予消膽胺或一些中藥，以治療膽汁淤積，並補充一定量的脂溶性維生素。

本文由上海市靜安區中心醫院醫學博士夏樂敏進行科學性把關。

“達醫曉護”供稿

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