孩子鼻子流血很長時間都難以止住，到醫院做了多項血液檢查顯示血小板計數正常，凝血功能也正常，出血原因卻一直不能查清……最終，孩子確診是得了“血小板無力症”。

“血小板無力症”為何病？

血小板無力症是一種極為少見的病，是由常染色體隱性遺傳性疾病，在近親婚配子女中較為常見。在國內報道一百多例患者中，男女比例是相當的。它主要是由於血小板膜糖蛋白2b和3a質量的異常所導致的。

“血小板無力症”有哪些表現？

臨床表現主要是出現程度不一的出血情況，往往在幼年期即有出血表現，如出生時臍帶出血、皮膚淤斑、鼻出血、牙齦出血，外傷、手術和分娩異常可引起嚴重出血，但是無深部血腫。女性患者可有月經過多，而顱內出血、內臟出血和關節出血相對少見。

“血小板無力症”如何治療？

本病是遺傳性疾病，尚無特效藥物，基因治療目前正在研究中。

1.局部出血可採用壓迫止血的方法。

2.出血嚴重時可予以輸注血小板懸液，但是，多次輸注可引起同種免疫反應，且有GPⅡb-Ⅲa抗體形成。因此，最好輸注去除白細胞的AB0和HLA配型一致的單採血小板。

3.炔諾酮（婦康片）和避孕丸能夠有效地控制月經，近幾年來也有報道用重組人因子VⅡa取得較好的止血效果。雜合型（成對基因的基因型是不同的）患者為供體為HLA相合的出血嚴重的純合型患者進行骨髓移植症狀可以明顯改善。

4.嚴禁使用抗血小板藥物。對於長期慢性失血者應及時補充鐵劑，必要時補充葉酸。注意保持口腔衛生，對於減少牙齦出血非常重要。

5.輕度出血患者一般可採用局部壓迫止血即可，例如牙齦出血，局部使用吸收性明膠海綿及凝血酶即能控制。

全身或局部使用抗纖溶藥物可作為牙齦出血和拔牙的輔助措施對於拔牙、扁桃體摘除、包皮環切、分娩及其他需要外科處理的患者，應預防性輸注血小板直至創面完全愈合。

鼻出血有時可能會很難控制，甚至需要採取動脈結扎或動脈栓塞方能止血。

月經過多的女性患者可以服用避孕藥。

而對於多數嚴重出血的患者，輸注血小板可能是最有效的措施，但反復輸注有可能傳染病毒性疾病或產生同種免疫，后者會導致血小板輸注無效。

對於嚴重出血而血小板輸注無效的患者異基因骨髓移植可能有效，迄今已有2例異基因骨髓移植治療本病獲得成功的報道，但在考慮採用這種措施時應權衡利弊因為骨髓移植本身風險很大。

“血小板無力症”預后及預防

本病尚無根治方法，也缺乏預防自發性出血的措施，主要救治是對症治療。而本病預后通常較好。

本病的預防措施為嚴禁近親婚配、開展遺傳咨詢以及產前檢查、避免外傷和手術、避免使用影響血小板功能的藥物。

本文由中國科普作家協會醫學科普專委會主任委員王韜進行科學性把關。

“達醫曉護”供稿 

分享讓更多人看到