有這麼一種怪病，患者在很小的時候就開始發作，出現手腳疼痛，身體還無法出汗，天氣熱或氣候變化，最容易誘發疼痛，手指、腳趾、腳底板就像火燒一樣，患者會一直會被這種怪病折磨著，很長一段時間無法確診。

其實，這位患者可能得了“法布雷病”，這種怪病會造成心臟、腦、腎等多器官病變，直至危及生命。

“法布雷病”是啥病？

法布雷病是一種極為罕見的X染色體連鎖遺傳的鞘糖脂類代謝疾病，這是一種被稱為人體細胞溶酶體脂蛋白代謝異常的疾病，因為身體裡缺少一種酶，導致有些脂蛋白無法分解，堆積造成了各個系統病變。

譬如，它可造成四肢非常劇烈的疼痛，並對心臟、腦、腎、神經等各器官產生嚴重損害，從而造成病變，病情呈進行性加重發展趨勢，如果得不到有效治療將危及生命。

“法布雷病”有何表現？

該病的臨床症狀大多會在兒童或青少年期就開始出現，並且男性症狀較重。該病的主要臨床表現包括：

1、手、腳發生間歇性的疼痛抑或是感覺異常，其疼痛程度如同燒灼般的感覺，嚴重的時候無法正常生活與工作。疼痛可持續數分鐘至數天，有時候會反復出現。疼痛通常在溫度較高或季節變化時出現，可在運動后加劇。

2、下腹、陰囊、大腿、外生殖器常出現紫黑色或紅色的血管角質瘤。病變程度常隨著年齡加重，患者的耳朵、結膜、口腔黏膜、指甲也可能出現病變。眼部渦狀角膜渾濁是該病的特有表現。

“法布雷病”如何治療？

法布雷病的治療可以分為對症治療以及酶替代治療。酶替代療法需要補充患者體內缺乏的酶，使脂質代謝保持正常狀態，改善患者的症狀、阻止疾病的進展。現在批准上市的有注射用阿加糖酶β（商品名：法布贊）等藥物。

本文由上海寶山區中西醫結合醫院主治醫師夏樂敏進行科學性把關。

“達醫曉護”供稿

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