英美推動非洲健康研究項目 旨在改善當地生命質量

過去5年，國際基金組織已經投資了超過1億美元的項目來推動非洲基因遺傳學研究，有望借此改善對非洲人以及在歐洲和美洲的非洲人后裔的治療手段。現在，第一輪7000萬美元資助發放完畢后，英美兩國共同發起的“非洲人類遺傳與健康計劃項目”第二輪6400萬美元項目資金正在接受申請。

雖然有人認為，這筆錢應該用於改善基本醫療保健，但對非洲哈馬雷生物醫學科技研究所創始人、遺傳學家克雷恩·馬斯米潤波瓦而言，這卻是一個深入開展基因組學研究的機會。

實際上，對非洲基因組學的投入，能更有效地促進非洲國家制定精准公共衛生政策，從而改變非洲民眾的生命質量。

一場與基因變異有關的危機

《自然》雜志日前報道稱，是一場公共衛生危機，讓非洲國家政府重新認識了基因組學研究。

2015年，津巴布韋政府遵循世衛組織的建議，將抗病毒藥物“依法韋侖”納入新的單藥丸聯合療法，但成千上萬津巴布韋人因此出現了另外的健康問題——藥物在他們的血液中積累，導致幻覺、抑郁症和自殺傾向。

馬斯米潤波瓦並不感到奇怪。早在2007年，他就提醒過，許多津巴布韋人攜帶的基因變異，減慢了他們分解依法韋侖的能力。他曾試圖將這一發現報告給政府，但當時依法韋侖並非艾滋病防治項目的主要用藥，衛生部門忽略了他的警告，直到遇到了麻煩。

如果政府能夠早些聽取建議，會避免很多麻煩。馬斯米潤波瓦說：“依法韋侖並非壞藥，只是我們需要知道如何在非洲使用。”

人類基因組學缺少非洲拼圖

很少有人質疑非洲基因組學的重要性。但迄今為止，大多數基因組研究集中在歐洲血統的白人身上。去年發表在《自然》雜志上的分析顯示，隻有3%的全球基因組關聯研究（將遺傳性狀與健康、疾病或耐藥性模式聯系起來）涉及到非洲人，同比針對歐洲人的研究比例高達81%。

此外，非洲人是世界上最具有遺傳多樣性的人群。非洲是人類起源的地方，人類在此居住時間最長，非洲人口分支比其他洲更多，遺傳變異也具有獨特性。

美國國立衛生研究院基因組與全球衛生研究中心創始人查爾斯·羅提米指出，上述問題讓科學家丟掉了人類遺傳學拼圖中重要的一塊兒。

資金撬動下開展的科研活動

“非洲人類遺傳與健康計劃項目”針對臨床醫生面臨的困擾，比如非洲人患慢性腎病的風險較高等，鼓勵科學家和臨床研究人員尋找與基因變異之間的聯系。此外，該計劃還在尋找艾滋病病毒、二型糖尿病、中風敏感性、乳腺腫瘤的遺傳變異線索。

為了找到導致臨床多樣性遺傳變異的樣本，該計劃項目還創建了一個快速評估非洲人基因變異的芯片，現已確定了270萬個以前未有記錄的單核?酸多態性變體目錄。南非開普敦大學生物信息學家尼古拉·穆爾德表示：“我們已經迫不及待要探索它們了。”

精准公共衛生保護特定人群

除了針對非洲人的基因組學研究漸次展開，精准公共衛生政策越來越吸引全球資助者的注意。

“精准公共衛生”是一種基於個人和群體基因組規劃一般治療方案的新方法。例如，一個國家可能調整基本藥物清單，以避免給已知特定人群帶來不必要的藥物問題。在博茨瓦納，2016年就叫停使用含有依法韋侖的藥物﹔此前的2015年，埃塞俄比亞禁止使用止痛藥可待因，因為該國很大一部分人口攜帶的基因變異，可使藥物迅速轉化成嗎啡，從而引起呼吸問題甚至導致死亡。

去年10月，比爾和梅琳達·蓋茨基金會聯合加速非洲科學卓越聯盟舉行了首腦會議，專門制定相關計劃，資助以基因組學結果為基礎的精准公共衛生政策研究。

現在，雖然對服藥后產生嚴重副作用的群體來說，如何修改接下來的艾滋病治療方案仍是個問題，但“非洲國家逐漸轉向支持對基因組學的研究，這是一個好的開始”，馬斯米潤波瓦如是說。（記者 房琳琳）