藏族人適應高原 體內新增的7個基因變異功不可沒

　　據《科學》雜志官網4日報道，發表在《美國國家科學院院刊》上的一項研究表明，對迄今最大藏族人種基因組樣本的最新調查顯示，新增加的7個基因變異能導致體重指數（BMI）和體內葉酸升高，以適應平均海拔1200米的高原生活。

　　科學家早就知道，藏族人可在比海平面氧氣含量低40%的地方行動自如，是因為他們的身體能極其有效地使用氧氣。這與一般登山者身體通過臨時提升血紅蛋白適應高海拔不同。要知道，太多的血紅蛋白往往意味著血液泵送困難，容易造成凝血以及增加中風和心臟病的機會。因而，高原藏族人身體的高適應能力一直是個謎。

　　以前的研究表明，兩種基因EPAS1和ELGN1可以起到降低血紅蛋白和提高氧氣使用效率的作用。澳大利亞布裡斯班昆士蘭大學楊劍領導的科學家團隊，與中國溫州醫科大學的金子兵等人共同比較了3008個藏族人和7287個非藏族人的基因樣本。他們在其中尋找常見的變異，並計算出其是否通過自然選擇傳播到整個群體。除了上述兩個基因，還有7個基因——MTHFR、RAP1A、NEK7、ADH7、FGF10、HLA-DQB1和HCAR2——也起到了重要作用。

　　楊劍解釋說，ADH7基因變體與較高體重和BMI評分相關聯，它可以幫助身體在特別瘦弱的時候將能量儲存起來﹔MTHF變體也對營養缺乏有幫助，它能促進維生素葉酸的生產，這對懷孕和生育很重要，另外，當暴露於較高紫外線輻射時，高水平葉酸的分解可用於修復紫外線照射帶來的副影響﹔HLA-DQB1屬於調節免疫系統關鍵蛋白，它能幫助極端條件和營養狀況的人避免輕易感染疾病。其他四種基因變體的作用目前還不太清楚，但應是高海拔選擇壓力下的進化反應。

　　此外，該團隊還利用樣本庫分析了藏族人從漢族人中分離出來的時間——大約4725年前，比此前研究提出的時間提前了2000年，這一結果與最近的某西藏永久性定居點考古發現吻合。

　　鹽湖城猶他大學遺傳學家林恩·霍爾德也從事高海拔遺傳學研究，他認為，該研究的大規模樣本使結果更可信。

　　總編輯圈點

　　基因是生命遺傳的基本單位，由30億個鹼基對組成的人類基因組，蘊藏著高級生命的奧秘。始於1990年的國際人類基因組計劃，第一次從分子層面，為人類提供了一份“說明書”。這個基因管什麼，那個基因突變會帶來什麼影響，靶向哪個基因的藥物對治療相應疾病有效……均可以到基因組圖譜中找答案。如此看來，500萬藏族人能在世界最高海拔區域生存並創造獨特文明，也有這7個新發現的基因突變的“功勞”。（記者 房琳琳）