有这么一种怪病，患者在很小的时候就开始发作，出现手脚疼痛，身体还无法出汗，天气热或气候变化，最容易诱发疼痛，手指、脚趾、脚底板就像火烧一样，患者会一直会被这种怪病折磨着，很长一段时间无法确诊。

其实，这位患者可能得了“法布雷病”，这种怪病会造成心脏、脑、肾等多器官病变，直至危及生命。

“法布雷病”是啥病？

法布雷病是一种极为罕见的X染色体连锁遗传的鞘糖脂类代谢疾病，这是一种被称为人体细胞溶酶体脂蛋白代谢异常的疾病，因为身体里缺少一种酶，导致有些脂蛋白无法分解，堆积造成了各个系统病变。

譬如，它可造成四肢非常剧烈的疼痛，并对心脏、脑、肾、神经等各器官产生严重损害，从而造成病变，病情呈进行性加重发展趋势，如果得不到有效治疗将危及生命。

“法布雷病”有何表现？

该病的临床症状大多会在儿童或青少年期就开始出现，并且男性症状较重。该病的主要临床表现包括：

1、手、脚发生间歇性的疼痛抑或是感觉异常，其疼痛程度如同烧灼般的感觉，严重的时候无法正常生活与工作。疼痛可持续数分钟至数天，有时候会反复出现。疼痛通常在温度较高或季节变化时出现，可在运动后加剧。

2、下腹、阴囊、大腿、外生殖器常出现紫黑色或红色的血管角质瘤。病变程度常随着年龄加重，患者的耳朵、结膜、口腔黏膜、指甲也可能出现病变。眼部涡状角膜浑浊是该病的特有表现。

“法布雷病”如何治疗？

法布雷病的治疗可以分为对症治疗以及酶替代治疗。酶替代疗法需要补充患者体内缺乏的酶，使脂质代谢保持正常状态，改善患者的症状、阻止疾病的进展。现在批准上市的有注射用阿加糖酶β（商品名：法布赞）等药物。

本文由上海宝山区中西医结合医院主治医师夏乐敏进行科学性把关。

“达医晓护”供稿

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