科技日報北京10月22日電 （記者張夢然）據最新一期《基因組醫學》期刊報道，英國埃克塞特大學主導的一項新研究首次對“平均”人類基因組進行了表征，為研究人類遺傳變異及遺傳疾病風險提供了關鍵信息。研究團隊得出結論，無論個體當前的健康狀況如何，僅基於其遺傳特征，均可判定該個體可能罹患某種疾病的風險。

團隊分析了包括全基因組測序在內的兩個主要種群生物庫的數據，總計近100萬個個體。研究的關鍵發現包括每個人的基因組中平均約有500萬個變異（DNA中因個體而異的位點），其中包括約1萬種改變基因序列的基因，這些基因序列可能產生正面或負面影響，從乳糖不耐受到藥物反應，但通常在生物學上是中性的。每個人還擁有1—3種已証明會導致嚴重遺傳疾病的罕見變異，以及另外50種目前臨床意義尚不確定的罕見變異。

團隊還分析了大量多基因風險評分，這些評分考慮了所有已知的遺傳因素，以計算未來患病的風險。他們研究了28種常見疾病的多基因評分，如糖尿病、心血管疾病和精神分裂症，並發現大多數人在大約3種疾病中屬於高遺傳風險。

埃克塞特大學卡羅琳·賴特教授表示，全基因組測序已成為診斷遺傳性疾病的重要工具，人們也日益轉向通過遺傳篩查來預測疾病風險。然而，大多數人對每個基因組中實際存在的遺傳變異程度仍缺乏認知。事實上，遺傳變異本就是常態。本研究首次系統闡述了“平均”人類基因組的預期特征，這有助於醫生與患者更好地理解、解讀及把握基因組學的實際內涵。

值得注意的是，研究發現每個人均攜帶少量與疾病相關的遺傳變異，盡管其中許多變異在該個體身上實際並不會引發疾病。因此，在解讀基因檢測結果時，必須綜合考慮相關背景因素，包括患者的症狀或疾病家族史，以及其他臨床與環境風險因素。研究結果也為從事基因檢測結果解讀或籌建基因篩查項目的專業人員提供了重要參考依據。

研究結果還顯示，從兩個生物樣本庫中與其父母共同招募的個體，其基因組中攜帶約63個“新”變異，這些變異在其父母雙方中均不存在。此類變異被稱為“原生”變異，主要發生於父親的精子中，部分則發生於母親的卵子中。該變異數量隨父親年齡增長而顯著增加（每年約增加1.2個變異），這對生殖決策具有重要指導意義。