中新網廣州6月15日電 (記者 蔡敏婕)一名30多歲男性患者，因血壓升高就診，經過一系列系統篩查，確診腎上腺、腎臟、胰腺多發腫瘤，最終通過基因檢測確診VHL綜合征。

6月16日是泌尿健康日，中山大學腫瘤防治中心泌尿外科教授董培表示，“VHL綜合征不是普通單發腫瘤，而是全身性、家族性基因疾病，必須從單點治療轉向全身系統終身管理。”該病發病率僅約1/91000-1/38000，因病灶分散、跨器官發病，是極易被漏診誤診的罕見疑難病。

據介紹，VHL綜合征是罕見的常染色體顯性遺傳病，父母攜帶致病基因，子女遺傳概率高達50%，無性別差異。該病為全身性多器官病變疾病，可誘發腦部血管母細胞瘤、胰腺神經內分泌瘤、雙側腎細胞瘤、腎上腺嗜鉻細胞瘤等多種腫瘤，臨床表現復雜多樣。

患者常分散就診於泌尿外科、內分泌科、眼科、神經科等科室，易出現“頭痛醫頭、腳痛醫腳”的片面診療問題，大量潛在患者被漏診、延誤治療。

“普通腎上腺病變多為單發病灶，而VHL綜合征引發的病灶常多發、多器官分布，胰腺多呈現小結節改變，結合家族病史、全身多部位篩查及基因檢測，可精准鑒別確診。”董培指出，多發腫瘤不等於VHL綜合征，需結合顱腦、胰腺、腎及腎上腺三大系統病變特征，配合基因檢測明確診斷，避免誤診。

傳統診療多為被動切除局部病灶，如今行業診療理念已全面升級。董培介紹，臨床可通過“三大預警干預體系”科學防控該病。一是開展家族早期診斷，對致病基因攜帶者進行系統性篩查﹔二是針對早期病灶，通過微創手術、局部治療等方式延緩病情發展﹔三是對晚期全身病變患者，採用內地獲批的新型靶向藥物，有效控制腫瘤進展。

“患者需樹立‘與瘤共存’理念。”董培表示，基因攜帶者並非百分百發病，發病年齡跨度極大。臨床可通過青春期定期篩查、精准干預延緩病情，同時借助第三代試管嬰兒胚胎基因篩查技術，有效阻斷致病基因代際傳遞，幫助患病家族生育健康后代。(完)