科技日報南寧4月28日電 （記者劉昊 通訊員何陽）記者28日從廣西醫科大學獲悉，該校第一附屬醫院地中海貧血防治團隊，聯合上海科技大學、復旦大學及正序生物，通過鹼基編輯療法，治愈了5名β-地中海貧血患者。相關臨床應用成果發表於國際期刊《自然》。

地中海貧血是一種先天性遺傳性血液疾病。國家衛生健康委員會地中海貧血防治重點實驗室（共建）副主任、廣西醫科大學地中海貧血防治研究所副所長賴永榕介紹，目前，異基因造血干細胞移植雖是公認的根治手段，但受年齡限制大、並發症風險高，臨床應用存在明顯局限。

基因編輯技術的突破，為地中海貧血治愈打開了新大門。2023年，廣西醫科大學第一附屬醫院啟動這項我國自主研發、世界首創的鹼基編輯療法臨床試驗，依托CS-101注射液開展長達3年的臨床研究。“我們先提取患者自身造血干細胞，在體外對目標基因區域進行精准的單鹼基編輯，重新激活目標珠蛋白，再將編輯完成的造血干細胞回輸患者體內，幫助其重建正常的造血功能。”賴永榕解釋。

試驗結果顯示，5名β-地中海貧血患者接受單次編輯后的造血干細胞輸注后，造血功能迅速重建，中性粒細胞植入中位時間僅16天，總血紅蛋白恢復正常水平，均成功擺脫輸血依賴，中位隨訪23個月未發生嚴重不良反應。《自然》審稿人評價該療法的療效和安全性為體外編輯造血干細胞治療β-地中海貧血設定了“新高水位”。

“這一成果，為遺傳性血液病治愈開辟了新路徑，也為腫瘤等重大疾病防治提供了重要參考。”國家衛生健康委員會地中海貧血防治重點實驗室（共建）副主任、廣西醫科大學第一附屬醫院血液內科副主任劉容容表示。