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100多個血壓相關基因組新區域發現

張佳欣
2024年05月03日07:29 | 來源:科技日報
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美國國立衛生研究院領導的研究團隊在人體中發現了100多個可能影響血壓的基因組新區域,並確定了幾個與鐵代謝和腎上腺素能受體有關的風險基因座。這些見解有助於發現潛在的血壓藥物靶點。

這項發表在4月30日《自然·遺傳學》上的研究是迄今為止規模最大的此類血壓基因組研究之一,數據涵蓋超過100萬名參與者。這些新發現解釋了更多人們血壓的遺傳差異。了解一個人患高血壓的風險可能帶來有效的個性化治療方案。

在美國,近一半成年人有高血壓。當血壓持續過高時,會損害心臟和全身血管,增加患心臟病、腎臟疾病、中風和其他疾病的風險。高血壓通常有家族遺傳傾向,這意味著除了高鹽飲食、缺乏鍛煉、吸煙和壓力等環境因素外,遺傳因素會導致高血壓。

為了解血壓的遺傳機制,研究人員將血壓和高血壓全基因組關聯研究的4個大型數據集結合起來,經過分析,他們發現了2000多個與血壓有關的基因座,覆蓋113個新區域。

這些新發現的基因座中,有幾個位點位於在鐵代謝中發揮作用的基因內,這証實了之前的報告,即體內高水平鐵積累會導致心血管疾病。

研究人員還証實了ADRA1A基因變異與血壓之間的關聯。ADRA1A編碼一種名為腎上腺素能受體的細胞受體,目前該受體是降壓藥的靶點,這表明研究中發現的其他基因變異也可能成為改變血壓的藥物靶點。

通過這些分析,研究人員能夠計算出多基因風險評分,該評分將所有基因變異的影響結合在一起,以預測高血壓風險。這些風險評分考慮了哪些基因變異會增加高血壓風險,並揭示了不同血壓在臨床意義上的差異。

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(責編:邢鄭、孫娜)

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